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| Varianti SMAD7 connesse a tumori colorettali |
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Singoli polimorfismi nucleotidici (SNP) nel gene codificante SMAD7, che influenza le cascate di segnalazione di TGF-beta e Wnt, sembrano influenzare il rischio di tumori colorettali. Combinati con altre recenti scoperte, questi risultati garantiscono prove univoche per un modello di predisposizione ai tumori colorettali e giustificano la prosecuzione della ricerca di alleli di suscettibilità a bassa penetranza. In particolate, una mutazione chiamata rs4939827 ha manifestato un'associazione particolarmente forte con il rischio. Una variazione SMAD7 contribuisce circa al 15 percento dei tumori colorettali nella popolazione generale, e meno dell'uno percento nel rischio familiare. (Nat Genet online 2007, pubblicato il 16/10)
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