L'associazione fra questa mutazione e la combinazione diabete-sordità è ben nota, ma numerosi pazienti con questa presentazione non riportano la mutazione. Il meccanismo tramite il quale mutazioni nel genoma mitocondriale causino queste caratteristiche cliniche è complesso, ma semplicisticamente le mutazioni di questo DNA influenzano la capacità delle cellule di produrre ATP, anche se non è noto come mai vengano colpite preferenzialmente le cellule pancreatiche e dei nervi uditivi. E' necessario effettuare diagnosi corrette per evitare complicazioni potenzialmente pericolose che possono sorgere nelle malattie mitocondriali, quali cardiopatie, neuropatie ed epilessia. (Diabetes Care 2007; 30: 2238-9)

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