Il trattamento a lungo termine con agalsidasi beta (Fabrazyme), di Genzyme per la terapia enzimatica sostitutiva, stabilizza la funzionalità renale nei pazienti affetti dalla malattia di Fabry. E' quanto emerge dal più lungo studio osservazionale di fase III mai realizzato sul trattamento di questa patologia rara, pubblicato su Journal of the American Society of Nephrology. Il meccanismo patogenetico principale è rappresentato dall'accumulo progressivo di particolari lipidi (i glicosfingolipidi) in diversi sottotipi cellulari. I sintomi sono inizialmente neurologici, poi renali, cardiaci e cerebrovascolari, con elevata mortalità. I 58 pazienti fra i 17 e i 62 anni d'età sottoposti al trattamento con Fabrazyme - sottolinea l'azienda in una nota - erano in alcuni casi affetti da una patologia renale di grado moderato. La maggior parte di loro, assumendo 1 mg per kg del farmaco ogni due settimane per 54 mesi, ha mostrato una stabilizzazione della funzionalità renale.

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