Più di una mutazione può causare la malattia mitocondriale che determina la sordità e il diabete. I pazienti con forme ereditarie di queste patologie ricevono uno screening di routine per la mutazione m.3243A>G nel DNA mitocondriale, ma il presente studio suggerisce di inviare il paziente ad uno specialista anche in caso di risultati negativi.

L'associazione fra questa mutazione e la combinazione diabete-sordità è ben nota, ma numerosi pazienti con questa presentazione non riportano la mutazione. Il meccanismo tramite il quale mutazioni nel genoma mitocondriale causino queste caratteristiche cliniche è complesso, ma semplicisticamente le mutazioni di questo DNA influenzano la capacità delle cellule di produrre ATP, anche se non è noto come mai vengano colpite preferenzialmente le cellule pancreatiche e dei nervi uditivi. E' necessario effettuare diagnosi corrette per evitare complicazioni potenzialmente pericolose che possono sorgere nelle malattie mitocondriali, quali cardiopatie, neuropatie ed epilessia. (Diabetes Care 2007; 30: 2238-9)